在个性化医疗时代，科学家正在使用新的遗传和基因组信息来制定适合患者的最佳治疗方案。就癌症而言，个性化治疗的第一步是研究肿瘤细胞的活动方式，再找出治疗的最佳药物。 
　　如今，研究人员使用DNA和RNA测序来探究哪些基因在癌组织样本中异常表达。然而，传统的测序方法可能掩盖了一个事实，不是所有肿瘤细胞的变异都是相同。如果用特定的药物靶向肿瘤，药物并非对所有癌细胞有效，有些癌细胞可以继续存活和繁殖。单细胞RNA测序（scRNA-seq）技术可以用于研究单个细胞在特定时间点的行为，通过检测细胞中信使RNA（mRNA）的量，与其他细胞比较，寻找基因表达的差异。然而，该方法的测试结果往往受到实验方式和数据分析方法的影响，例如批次效应（以少量多次的方式测量一批样品带来的误差）对细胞真正差异的干扰。 
　　美国密歇根大学的研究者通过检测单核苷酸变异（SNVs）来减少这种误差。因为基因由ATGC四种核苷酸组成，基因变异具有一定的规律性，A只能被T取代，G只能被C取代。研究者开发了一套新程序来处理scRNA-seq数据并检索这些变异信息。此外，研究者使用称为SSrGE的计算机程序，可以将这种变异信息与更传统的基因表达信息联系起来，提供肿瘤细胞不同亚群的信息。该研究发表在2018年11月20日《自然-通讯》期刊上。 
　　药企和临床医生今后可以使用这些数据来指导治疗。研究者表示，期待生物信息学走出实验室，研究人员用他们积累的大量数据帮助下游临床应用发展。该研究希望通过开发计算工具，把生物信息研究学者、科学家和临床医生聚在一起，连接这些问题，以便更好地做出改变。 
　　吴晓燕 编译自https：//phys.org/news/2018-11-technique-efficiency-accuracy-cell-rna.html 
　　原文链接：https://www.nature.com/articles/s41467-018-07170-5 
　　原文标题：Using single nucleotide variations in single-cell RNA-seq to identify subpopulations and genotype-phenotype linkage